古熾明 副主任醫(yī)師
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并不存在25種罕見病這種說法,一般兒童常見的罕見疾病有白化病、線粒體病、血友病、苯丙酮尿癥、馬方綜合征等,一旦發(fā)現(xiàn)有上述疾病,應盡早前往醫(yī)院就診。
1、白化病:通常是遺傳、長時間日光照射、服用藥物等因素引起,可能會導致機體黑色素不能正常合成,出現(xiàn)皮膚、眼睛等顏色異常,還會伴有視力低下、畏光等癥狀。該疾病在目前臨床中是能治愈的,只需遵醫(yī)囑對癥治療即可。
2、線粒體?。褐饕腔蛲蛔冊斐傻木€粒體氧化磷酸化酶功能缺陷,當線粒體功能發(fā)生障礙后,可累及機體多器官功能受損,患者會表現(xiàn)出認知障礙、肌無力、聽力喪失等病癥。線粒體病目前尚無有效根治方法,必要時需配合醫(yī)生進行手術(shù)治療。
3、血友?。菏菣C體凝血功能障礙所致的出血性疾病,多由遺傳、基因突變等因素引起。發(fā)病后患者會產(chǎn)生肌肉萎縮、疼痛、關節(jié)畸形等現(xiàn)象。該疾病目前尚無最有效的治療方法,需要采取替換治療幫助患者緩解不適癥狀。
4、苯丙酮尿癥:發(fā)病機制與遺傳、苯丙氨酸代謝基因突變等因素有關,好發(fā)于近親結(jié)婚的后代。臨床癥狀表現(xiàn)有智力低下、皮膚毛發(fā)改變、牙列稀疏等情況。一旦發(fā)現(xiàn)患有該疾病,應盡早配合醫(yī)生規(guī)范治療,避免延誤病情后,造成不良嚴重后果。
5、馬方綜合征:該疾病的患病幾率比較低,但危害性一般是比較大的,可能是遺傳、基因突變等造成的,會導致全身結(jié)締組織出現(xiàn)異常病變,可能會伴有眼部、心血管、骨骼等部位異常,患者可產(chǎn)生胸悶、漏斗胸、高度近視等病癥。
生活中兒童應適當吃牛奶、雞蛋等富含鈣質(zhì)的食物,注意保持充足的睡眠。如果身體出現(xiàn)異常情況,需盡早前往醫(yī)院就診。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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