古熾明 副主任醫(yī)師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
唐氏篩查的主要目的是幫助排查小兒唐氏綜合征,如果檢查結果高風險,需要進行絨毛穿刺檢查和胎兒染色體檢查,做出最終診斷。
雖然唐氏篩查是小兒唐氏綜合征判斷的常用方法,但是這種方法只是一種篩查,并不能做出最終診斷,有一定的假陽性幾率。通過專業(yè)儀器計算后會得到一個風險值,如果風險值大于切割值,通常屬于高危孕婦。如果唐氏檢查結果為高風險,說明患病幾率還是比較高的,此時應先進行無創(chuàng)DNA檢測,這種方法假陽性幾率較低,可幫助判斷染色體數(shù)量是否正常。此外,通常還需要進一步進行絨毛穿刺檢查,該方法是一種有創(chuàng)操作,檢查時會使用專用的穿刺針刺入宮腔當中吸出少許絨毛進行檢查,是診斷小兒唐氏綜合征的金標準,通常屬于最后確診手段。
如果最終確診了小兒唐氏綜合征,需要根據(jù)自身情況配合醫(yī)生指導決定是否繼續(xù)妊娠。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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