古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng):泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
ADNP綜合征是一種因基因突變引起的神經(jīng)發(fā)育性遺傳病,通常沒有較好的治療方法,家長(zhǎng)要進(jìn)行全方位照料。
ADNP綜合征通常是由活動(dòng)依賴的神經(jīng)保護(hù)蛋白的突變引起,當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)蛋白質(zhì)錯(cuò)誤、低效產(chǎn)生,進(jìn)而影響身體的許多器官系統(tǒng),包括大腦。主要特點(diǎn)為智力殘疾和自閉癥譜系障礙,同時(shí)伴有焦慮、脾氣暴躁、強(qiáng)迫癥以及睡眠問題,如果在嬰兒期發(fā)病,還會(huì)伴有肌張力減弱、喂養(yǎng)困難等情況,嚴(yán)重的還可出現(xiàn)癲癇、心臟異常。
這種疾病目前沒有相應(yīng)的治療方案,一般需要前往醫(yī)院就診,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行常規(guī)醫(yī)療護(hù)理,盡量提高患者的生活質(zhì)量。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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