腎性氨基酸尿的治療方法

一、治療

因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。其主要治療原則為早期發(fā)現(xiàn)，并根據(jù)氨基酸尿種類不同而進(jìn)行不同的飲食控制和對癥治療，以減少并發(fā)癥。如胱氨酸尿病人，應(yīng)給予低蛋氨酸飲食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者應(yīng)給予高蛋白飲食，并補(bǔ)充煙酰胺；但如出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)及精神癥狀時(shí)應(yīng)禁食蛋白。

1、胱氨酸尿病的治療

（1）飲水療法：多喝水，特別在夜間也要保證一定的飲水量，以防止尿液濃縮時(shí)析出胱氨酸結(jié)晶；24h水?dāng)z入量至少在4L以上，以使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。

（2）控制飲食：低蛋氨酸（為胱氨酸最重要的前身）飲食，有時(shí)可中等度減少胱氨酸尿。

（3）堿化尿液：可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉（10～38g/d），使尿液pH>7.5時(shí)，以增加胱氨酸溶解度，不利于結(jié)石形成。在尿液的pH為7.5時(shí)，胱氨酸的溶解度最高（約溶解280mg/L），但有可能促進(jìn)磷酸鈣沉積，故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺（醋唑磺胺）。

（4）口服青霉胺：青霉胺（二甲基半胱氨酸）可與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出，又可減少約50%的尿中游離胱氨酸，因此有防止結(jié)石形成的作用。本藥不僅有預(yù)防作用，還可溶解正形成的結(jié)石。具體用法：1～2g/d，分3～4次口服。本藥因有負(fù)性血清病樣反應(yīng)，如皮疹、發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛以及骨髓抑制，腎損害（腎病綜合征）等副作用，故不宜作為常規(guī)應(yīng)用藥物，只用于上述一般治療不能控制或嚴(yán)重胱氨酸結(jié)石的患者。目前較新的藥物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普羅寧（巰基丙酰甘氨酸），效果相同，毒性較低。

（5）對癥處理：有腎結(jié)石患者，可考慮體外震波碎石或手術(shù)取石，還可服用中藥排石湯?？刂评^發(fā)感染，緩解尿路梗阻，尿毒癥者則可予透析或腎移植。

2、二堿基氨基酸尿的治療

（1）限制蛋白攝入量：因患者有高氨血癥和蛋白不耐受現(xiàn)象，故要限制每天的蛋白質(zhì)入量，特別是Ⅱ型病人。成人每天蛋白攝入量<0.8g/kg，在兒童要注意可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良。但最近有報(bào)道，在充分補(bǔ)給精氨酸的基礎(chǔ)上，蛋白攝入量可適當(dāng)放寬，對促進(jìn)智力與生長發(fā)育皆有好處，特別是兒童患者。

（2）補(bǔ)充相應(yīng)氨基酸：主要靜脈補(bǔ)充精氨酸，鳥氨酸或瓜氨酸。因小腸吸收障礙，口服精氨酸、鳥氨酸常無效。瓜氨酸屬中性氨基酸，轉(zhuǎn)運(yùn)部位不同，它吸收后又能代謝轉(zhuǎn)換為精氨酸和鳥氨酸，故口服瓜氨酸和賴氨酸則有效，可預(yù)防高氨血癥和糾正血漿氨基酸濃度。

3、Hartnup病的治療：本病無根治辦法，但患者隨年齡增長，特別在青春期后可自行緩解。

（1）高蛋白飲食：一般給予高蛋白飲食，補(bǔ)充煙酰胺50～100mg/d，煙酰胺（尼克酰胺）50～250mg/d，分次口服，即可緩解糙皮病癥狀，維持病人健康。如出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)及精神癥狀，則應(yīng)禁食高蛋白，可予靜脈補(bǔ)充葡萄糖以提供足夠的能量。

（2）口服碳酸氫鈉：以增加尿吲哚代謝物排出，減少結(jié)腸中支鏈氨基酸的脫羧作用。

（3）口服新霉素：殺滅腸道細(xì)菌及時(shí)防治腸道感染，因其可誘導(dǎo)癥狀發(fā)作重者還應(yīng)予洗胃或清潔灌腸。

4、亞氨基甘氨酸尿的治療：本病無需治療，預(yù)后良好。

5、二羧基氨基酸尿的治療：Ⅰ型患者可試用谷氨酸，連續(xù)日夜服用，可預(yù)防低血糖發(fā)生。Ⅱ型則無需治療。

6、蛋氨酸吸收不良綜合征：給予低量蛋氨酸飲食，即可以改善癥狀與智力。

二、預(yù)后

本病因系隱性遺傳性疾病，各型臨床特點(diǎn)不盡相同，預(yù)后也不一致。多數(shù)經(jīng)確診并對癥治療可以減少并發(fā)癥，使患兒長期存活，預(yù)后尚好。個(gè)別病人如長期不予治療可因并發(fā)癥發(fā)展致腎功能不全。