孕前如何預(yù)防遺傳病?預(yù)防遺傳病把好三道關(guān)

對于優(yōu)生優(yōu)育而言，最為可怕的敵人就要數(shù)遺傳病了。很多人都希望生一個(gè)健康的寶寶，但是如何判斷孩子是否優(yōu)生，這是備受女性關(guān)注的遺傳優(yōu)生話題。孩子智力和體質(zhì)的好壞，除了跟先天因素和后天懷孕后的教育、培養(yǎng)、環(huán)境有直接關(guān)系以外，跟父母受孕也有很大關(guān)系。要杜絕遺傳病的發(fā)生就必須要掌握科學(xué)的遺傳優(yōu)生知識，只有這樣才能給母嬰健康多一分的保障。那么如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？你應(yīng)該從幾個(gè)方面加以注意，現(xiàn)在就來看看吧。

遺傳病固然可怕。但如果早做預(yù)防，可以相對地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時(shí)候，就要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容。

避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子女患與其父母同種遺傳病的機(jī)會將顯著增加，如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等疾病。

避免近親結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會顯著高于一般人群。研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其他一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。

要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過50歲。

注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸（如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等），或正在應(yīng)用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可懷孕。

連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。

上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。

杜絕遺傳病嚴(yán)格把握好上三道關(guān)

第一關(guān)：婚前健康檢查

已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。

所謂近親是指3-4代以內(nèi)有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內(nèi)血親禁止結(jié)婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，人群中每個(gè)人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機(jī)婚配（非近親婚配）時(shí)，由于夫婦兩人無血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體（患者）。而在近親結(jié)婚時(shí)，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為0.17%，而近親結(jié)婚引起的發(fā)病率竟高達(dá)4%。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

第二關(guān)：孕前遺傳咨詢

一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個(gè)遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

下列情況可以結(jié)婚但不宜生育：

（1）男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳型雙側(cè)先天性小眼球等。因?yàn)檫@些疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高，且目前還沒有有效的治療和預(yù)防方法。比如成骨發(fā)育不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。

（2）夫妻雙方均患有相同的嚴(yán)重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

（3）男女一方患有嚴(yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生

產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄裕ǜ呶Ｒ蛩爻^1/270），則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，再通過抽羊水做產(chǎn)前診斷來確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過一胎患兒，可以對下一胎進(jìn)行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避免患兒出生。

因此，要嚴(yán)格把握好上述“三道關(guān)”。

遺傳病雖然可怕，但并不是不可預(yù)防的。首先就要避免與患有同種遺傳病的人戀愛結(jié)婚，更要避免近親結(jié)婚。同時(shí)要選擇好受孕的時(shí)機(jī)，受孕年齡過大也會加大遺傳病發(fā)生的危險(xiǎn)。此外就是要注意避免避免外部環(huán)境的影響，做到這些就能在很大程度上預(yù)防遺傳病的發(fā)生。