無創(chuàng)DNA檢測(cè)檢查異常 孩子還能不能要？

無創(chuàng)DNA是時(shí)下比較熱門的產(chǎn)前診斷檢查手段之一，孕婦在做無創(chuàng)DNA檢測(cè)的時(shí)候，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)報(bào)告沒有提示染色體的21雙體、13雙體和18雙體的異常，但是它可能會(huì)提示有些染色體數(shù)目的偏多或者是偏少，或者是提示有一些其他的染色體的片段的增加或減少，這個(gè)時(shí)候應(yīng)該怎么辦呢？是不是意味著寶寶就一定有問題呢？

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷陳敏主任表示，目前的無創(chuàng)DNA的檢測(cè)技術(shù)，它所采用的測(cè)序深度和覆蓋度，對(duì)于常見的21雙體、18雙體和13雙體，它的準(zhǔn)確率是比較高的。

一般來說對(duì)于21雙體，也就是唐氏綜合癥的檢出率，基本上是達(dá)到了99%左右。它的假陽性率是小過1%的。但是對(duì)于18雙體和13雙體，它的檢出率可能就沒有99%這么高了。對(duì)于其他的性染色體，它的假陽性率是更高一些。所以即使無創(chuàng)DNA的報(bào)告，提示有性染色體數(shù)目的異常或者是其他染色體的一些片段的異常，都應(yīng)該做染色體的檢查。這個(gè)時(shí)候就應(yīng)該抽羊水，做染色體的核型分析和基因芯片的檢查，判斷所謂的無創(chuàng)DNA檢測(cè)的結(jié)果是不是真的。

陳敏主任指出，根據(jù)臨床的經(jīng)驗(yàn)，相當(dāng)一部分的無創(chuàng)結(jié)果可能是假陽性。這個(gè)時(shí)候您還得通過羊膜腔穿刺、染色體核型分析、基因芯片等檢查結(jié)果，來最后的明確診斷。所以由于技術(shù)的局限，有些時(shí)候還是很可能造成虛驚一場(chǎng)。在這方面如果有問題，歡迎咨詢專業(yè)的胎兒醫(yī)學(xué)或產(chǎn)前診斷醫(yī)生。

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