進(jìn)行孕前染色體檢查 了解常見遺傳病

染色體的重要性眾所周知，尤其是懷孕的時(shí)候，染色體檢查是非常必要的，這對孕婦和胎兒都非同小可。下面帶各位準(zhǔn)媽媽了解孕前染色體檢查。

孕前染色體檢查：

健康的人每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對出現(xiàn)，但有的胎兒染色體數(shù)量卻異常，比如醫(yī)學(xué)上稱為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來，但會影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

哪些人需要做染色體檢查？

每100個(gè)出生缺陷新生兒中，就有6個(gè)患上包括唐氏綜合征在內(nèi)的染色體缺陷類疾病。為此，計(jì)劃要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況，一定要去醫(yī)院做染色體檢查。

1、多發(fā)性流產(chǎn)和不育的夫婦；

2、有明顯體態(tài)異常、發(fā)育障礙、智力低下、多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者；

3、已經(jīng)生育過染色體異常患兒的夫婦；

4、性腺及外生殖器發(fā)育異常者；女性表現(xiàn)為乳房不發(fā)育，18歲仍無月經(jīng)來潮，或不明原因的閉經(jīng)、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發(fā)育矮小等。男性表現(xiàn)為睪丸不發(fā)育或發(fā)育不全，或發(fā)育過大，胡須稀少等。

5、性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無精子和不育；

6、長期接觸X線、電離幅射、有毒物質(zhì)的人員，孕期接受射線（電腦也有射線）、抗腫瘤藥物或孕期感染風(fēng)疹病毒等人員；

7、惡性血液病患者；

8、35歲以上的高齡孕婦；

9、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

10、超聲檢查有異常的孕婦。

那么常見的遺傳病有哪些呢？下面請聽小編具體介紹給準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)媽媽們。

遺傳缺陷主要分為軀體缺陷、智力缺陷、精神缺陷、發(fā)育缺陷、功能缺陷五種。根據(jù)生命是在遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)生變異的基本原理，兄妹同胞之間生育的孩子不能成人，因?yàn)殡p方是同一個(gè)父母，雙方的遺傳基礎(chǔ)一樣，后代會無法獲得變異，從而會出現(xiàn)白癡、智障等，也就是染色體會缺陷。精神分裂癥和抑郁癥是一種明顯的精神缺陷，這些病人在民事能力和勞動力上都有喪失，且藥物治療作用淺在。盡管雙方的血緣關(guān)系很近，但雙方的遺傳基礎(chǔ)還有很多不同之處，后代還會發(fā)生一定的變異，病人有智力但沒有民事能力，實(shí)際就是精神病的表現(xiàn)。通過分子遺傳學(xué)、生命科學(xué)向醫(yī)學(xué)的不斷介入，人類遺傳病最終都會將得到診斷和治療。

遺傳病不一定都是家族式，遺傳病人的后代不一定會代代遺傳，如果后代在婚配時(shí)，主動選擇與自己血緣關(guān)系無關(guān)且沒有共同的遺傳病的，后代會隨著代代進(jìn)化，最終會變成正常人。遺傳病通常具有終身性的特點(diǎn)。

單基因遺傳?。菏且环N相對輕微的遺傳病，不存在致愚致殘和致死性。本病不是三代近親直接造成，是三代以外的婚配或重性遺傳病在經(jīng)數(shù)代進(jìn)化后的后代。1種病由1對等位基因缺失或畸變，發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病有上千種，如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲癥、早衰癥、先天哮喘病、靜脈曲張、青光眼、平足、并指、六指癥、血友病、皮膚病雀斑、多毛癥、牙齒過早脫落癥，多發(fā)性結(jié)核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、上瞼下垂、白化病、著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。

多基因遺傳??；：每種病與多對基因缺失或畸變有關(guān)，具有一定的遺傳性，主要與近親生育有關(guān)（三代以內(nèi)，兄妹同胞以外），病種不多，但對人的危害相對較重。如精神病、癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、恐懼癥，脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、多發(fā)畸形等。[2]

染色體?。海ㄈ旧w異常所致的遺傳?。┲饕切置媒H亂倫的產(chǎn)物。上百種。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合癥、貓叫綜合征、 兩性 畸形、唐氏綜合癥等。有致死、致愚、致殘性。

多因子?。憾嘁蛩毓餐饔玫募膊?，如糖尿病、高血壓、腫瘤、癌癥。