單基因糖尿病常見4個(gè)特點(diǎn) 莫忽視單基因糖尿病

糖尿病是一種以長(zhǎng)期高血糖為特征的疾病，傳統(tǒng)上將糖尿病分為 1 型糖尿病（自身免疫系統(tǒng)破壞β細(xì)胞）和 2 型糖尿?。ㄒ葝u素抵抗且有代謝綜合癥）。但是，這種分類方法過于簡(jiǎn)單，不能充分描述真實(shí)的糖尿病范圍。在過去數(shù)十年內(nèi)，隨著對(duì)糖尿病多種重疊的發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)，遺傳和環(huán)境因素改變這些發(fā)病機(jī)制和疾病表現(xiàn)，糖尿病的概念已經(jīng)擴(kuò)大。目前主要分4種類型：1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠糖尿病。單基因糖尿病是特殊類型糖尿病中最主要的類型之一。

單基因糖尿病是什么？

單基因糖尿病是發(fā)病機(jī)制和致病原因相對(duì)明確、由單個(gè)基因突變引起的特殊類型糖尿病，主要包括新生兒糖尿?。∟DM）和青少年的成人起病型糖尿?。∕ODY）。目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)NDM有21種致病基因和類型，MODY有13種。此外，還有一些少見的類型，如線粒體基因突變糖尿病和脂肪萎縮性糖尿病等，但最常見的單基因糖尿病仍是MODY。

總體而言，與1型和2型糖尿病不同，單基因糖尿病是一種少見的糖尿病。國(guó)外相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，NDM發(fā)病率大約為1/200000，MODY患者約占全部糖尿病人群的1%～3%。雖然此比例不高，但中國(guó)人口基數(shù)大，且是糖尿病大國(guó)，按照此比例，我國(guó)約有800萬單基因糖尿病患者，這是一個(gè)不應(yīng)被忽視的人群。

常見單基因糖尿病患者一般有四個(gè)特點(diǎn)

第一，發(fā)病年齡特別小。有些嬰兒六個(gè)月以內(nèi)就發(fā)現(xiàn)有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時(shí)往往體重偏低。

第二，有明顯的家族遺傳史。也就是說，如果家里好幾代都有糖尿病，這類患者要小心可能是單基因糖尿病。

第三，發(fā)病年齡相對(duì)比較輕，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C肽檢測(cè)）水平卻不低，這就可能是單基因糖尿病?；蛘哂行┰\斷為2型的患者并不胖，而且發(fā)病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。

第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類患者需要特殊鑒定，也很有可能是單基因糖尿病。

單基因糖尿病易被誤診為1型或2型糖尿病

單基因糖尿病多在青少年發(fā)病，易被誤診為青少年發(fā)病的1型或2型糖尿病。據(jù)國(guó)外統(tǒng)計(jì)，約有80%的此類特殊糖尿病患者曾被誤診為1型或2型糖尿病，從診斷糖尿病至確診為單基因糖尿病的平均時(shí)間約為13年。

單基因糖尿病不同于1型或2型糖尿病，明確診斷對(duì)患者的治療選擇、預(yù)后判斷和遺傳咨詢均有重要意義。

單基因型糖尿病需要做哪些檢查？

常規(guī)檢查是一樣的，包括血糖、糖化血紅蛋白、胰島功能、肝腎功能等。還有一些特殊檢查，可以幫助與其他類型糖尿病做鑒別，也可以為確定基因分型做參考。

比如為了跟1型糖尿病區(qū)別，可以查糖尿病自身抗體標(biāo)志物（如GAD，ICA，IAA，IA2抗體）。單基因糖尿病可以呈陰性，而1型糖尿病往往呈陽(yáng)性的，但這也不是絕對(duì)的。

有一種化驗(yàn)指標(biāo)叫超敏C反應(yīng)蛋白，如果它偏低，要考慮是不是MODY3型糖尿病。另外，這類患者的尿糖檢測(cè)也會(huì)給醫(yī)生提示，如果血糖不是很高，但尿糖是陽(yáng)性的，也要考慮MODY3。

通過詳細(xì)詢問病史和B超檢查，發(fā)現(xiàn)有些多囊肝或多囊腎家族史的患者，可以考慮為MODY5型糖尿病。

但這些都不是特異性檢查，最終鑒定還是靠基因篩查。跟普通化驗(yàn)檢查一樣，只需抽出兩毫升血，再通過專業(yè)的檢測(cè)方法，對(duì)基因型進(jìn)行分析，找出具體的致病基因。