Ewan Pearson：遺傳影響糖尿病患者治療效果

由中華醫(yī)學(xué)會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)主辦，福建省醫(yī)學(xué)會(huì)承辦的中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)第十七次全國(guó)學(xué)術(shù)會(huì)議于2013年11月20～23日在福建省福州市召開(kāi)。本次年會(huì)聚集了國(guó)內(nèi)外知名專家，開(kāi)展糖尿病相關(guān)各個(gè)領(lǐng)域的專題研討、熱點(diǎn)討論、交流與培訓(xùn)并舉，約有5000余位來(lái)自全國(guó)各地的糖尿病工作者參加。2013年大會(huì)結(jié)合當(dāng)今糖尿病領(lǐng)域研究的趨勢(shì)，提出了本次大會(huì)的主題“更關(guān)注臨床、更關(guān)注應(yīng)用”。

2型糖尿病是一種復(fù)雜疾病，其病因和發(fā)病機(jī)制尚未明確，而且存在很大的異質(zhì)性。糖尿病一旦發(fā)生，胰島β細(xì)胞必將按不同的速度進(jìn)行性衰退，生活方式干預(yù)和某些降糖藥可延緩其發(fā)生發(fā)展，但均不能逆轉(zhuǎn)。不同藥物具有不同的作用機(jī)制和藥物代謝動(dòng)力學(xué)特征，不同患者的病因和發(fā)病機(jī)制存在差異，個(gè)體化治療將是改善患者預(yù)后的重要途徑，提高療效，減少藥物相關(guān)的不良反應(yīng)，并進(jìn)一步減少醫(yī)療費(fèi)用的支出。

英國(guó)鄧迪大學(xué)Ewan Pearson 教授

大會(huì)主席翁建平教授特別邀請(qǐng)了英國(guó)鄧迪大學(xué)Ewan Pearson 教授就“基因研究及其對(duì)糖尿病管理的影響”做了詳細(xì)報(bào)告。

基因?qū)W的最終目標(biāo)是使疾病分層的治療方法稱為可能，基因檢測(cè)有助于解答“誰(shuí)將使用何種藥物”、“誰(shuí)是微血管疾病的高?；颊卟?yīng)該使用何種藥物預(yù)防？”、“誰(shuí)是糖尿病進(jìn)展的高?；颊卟⑿枰獜?qiáng)化管理？”等臨床醫(yī)生和患者關(guān)心的問(wèn)題。

糖尿病患者的遺傳背景影響治療效果

基因?qū)W可能是糖尿病分層的關(guān)鍵技術(shù)，與此同時(shí)，其它更為簡(jiǎn)單的方法需要首先考慮。目前糖尿病分層的臨床方法易用，但并不是非常精確，一些HNFIA、KCNJ11、HNF4A等基因突變的糖尿病患者也混淆其中，不同亞型的糖尿病都被作為2型糖尿病進(jìn)行治療。研究結(jié)果顯示，不同亞型的糖尿病患者對(duì)治療的反應(yīng)性有所不同，患者的遺傳背景將直接決定他對(duì)治療的反應(yīng)。因此，對(duì)患者基因型和表型進(jìn)行認(rèn)真分析，有利于選擇最合理最有效的治療方案。

通過(guò)一個(gè)患者的治療過(guò)程，就可以看出基因研究及其對(duì)糖尿病管理產(chǎn)生的重要影響。Diane，女，13年前（22歲時(shí)）被診斷為1型糖尿病。無(wú)臨床癥狀，多次發(fā)生念珠菌病，診斷前發(fā)現(xiàn)糖尿，無(wú)糖尿病家族史。餐后C肽/肌酐比值（UCPCR）升高；血清C肽890pmol/L；GAD/IA-2陰性，一直接受胰島素治療。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)她的R131W HNF1A 基因突變，于是改變治療方案，開(kāi)始服用.25mg優(yōu)降糖bd，現(xiàn)在已經(jīng)成功停用胰島素，糖化血紅蛋白（HbA1c）降至6.4%

如何準(zhǔn)確分層糖尿??？

目前，臨床上對(duì)糖尿病的分層依據(jù)主要是血糖反應(yīng)和藥物反應(yīng)。綜合分析年齡、性別、BMI、腰圍、空腹血糖、血脂、基因型和生物標(biāo)記物等數(shù)據(jù)，可以發(fā)現(xiàn)，有些1型或者2型糖尿病是MODY或新生期糖尿病。至少可以明確，有些糖尿病藥物反應(yīng)是患者本身因素導(dǎo)致，有些亞組可以被確定哪些患者對(duì)磺脲類藥物、二甲雙胍或TZD更敏感。

家庭醫(yī)生在線（newwyomingnarrative.com）原創(chuàng)內(nèi)容，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載，違者必究，內(nèi)容合作請(qǐng)聯(lián)系：020-37617238