孟德爾遺傳病的檢查

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

孟德爾遺傳病的診斷

1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時(shí)間延長(zhǎng)。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時(shí)與常人無(wú)異。

2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。

3、色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對(duì)所有顏色看成無(wú)色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。

4、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時(shí)有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。