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同型胱氨酸尿癥怎樣進(jìn)行鑒別診斷

2015-10-24 14:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

同型胱氨酸尿癥怎樣進(jìn)行鑒別診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

盧穗琳副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥的鑒別診斷，需考慮遺傳方式、癥狀表現(xiàn)、生化代謝、骨骼變化、并發(fā)癥等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
1.遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，而馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2.癥狀出現(xiàn)時(shí)間：同型胱氨酸尿癥初生正常，數(shù)年后骨骼生長不成比例；馬方綜合征指趾細(xì)長自初生即可見。
3.骨骼變化：同型胱氨酸尿癥有四肢加長、骨質(zhì)疏松、椎骨雙凹畸形；馬方綜合征骨骼異常相對(duì)不明顯。
4.并發(fā)癥：同型胱氨酸尿癥有血栓栓塞癥狀，馬方綜合征一般無此表現(xiàn)。
5.生化代謝：同型胱氨酸尿癥存在生化代謝異常，馬方綜合征沒有。
準(zhǔn)確鑒別同型胱氨酸尿癥對(duì)于制定合理的治療方案和改善患者預(yù)后至關(guān)重要。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院，通過詳細(xì)的檢查和專業(yè)醫(yī)生的診斷來明確。
2015-10-24 15:03

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