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肝豆狀核變性的相關情況是怎樣的

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  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    肝豆狀核變性是一種遺傳導致的銅代謝障礙疾病,具有特殊癥狀和危害,其診斷和治療有一定要求,包括飲食、藥物等方面。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關鍵。
    1.發(fā)病機制:常染色體隱性遺傳,基因突變導致銅代謝異常,銅在體內蓄積。
    2.癥狀表現(xiàn):肝硬化癥狀如腹水、黃疸等;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如震顫、運動障礙等。
    3.診斷方法:血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
    4.治療藥物:青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺酸鈉等。
    5.飲食注意:限制含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。
    6.康復訓練:針對運動障礙進行康復訓練,提高生活質量。
    肝豆狀核變性雖然危害較大,但只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,患者的病情可以得到有效控制,能過上相對正常的生活。

    2015-10-23 10:41
就醫(yī)問藥

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什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調查結果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質疏松
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、進行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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