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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆狀核變性是一種遺傳導致的銅代謝障礙疾病,具有特殊癥狀和危害,其診斷和治療有一定要求,包括飲食、藥物等方面。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關鍵。
2015-10-23 10:41
1.發(fā)病機制:常染色體隱性遺傳,基因突變導致銅代謝異常,銅在體內蓄積。
2.癥狀表現(xiàn):肝硬化癥狀如腹水、黃疸等;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如震顫、運動障礙等。
3.診斷方法:血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
4.治療藥物:青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺酸鈉等。
5.飲食注意:限制含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。
6.康復訓練:針對運動障礙進行康復訓練,提高生活質量。
肝豆狀核變性雖然危害較大,但只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,患者的病情可以得到有效控制,能過上相對正常的生活。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調查結果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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