先天性無(wú)轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥的診斷，通常需要綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、乏力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。
2.血常規(guī)檢查：可見(jiàn)血紅蛋白明顯降低，紅細(xì)胞體積小。
3.血清鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白檢測(cè)：血清鐵含量減少，轉(zhuǎn)鐵蛋白水平極低或檢測(cè)不到。
4.骨髓穿刺檢查：可顯示紅系增生明顯活躍，但細(xì)胞內(nèi)鐵缺乏。
5.基因檢測(cè)：有助于明確是否存在相關(guān)基因突變。
6.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者。
綜合以上各項(xiàng)檢查結(jié)果，結(jié)合患者的具體情況，可對(duì)先天性無(wú)轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥做出準(zhǔn)確診斷。