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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周振海 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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血友病遺傳代數(shù)受遺傳方式、基因突變、攜帶者情況、家族遺傳史、環(huán)境因素等影響。 1. 遺傳方式:血友病主要是X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性多為攜帶者。若男性患者與正常女性婚配,女兒均為攜帶者,兒子正常;女性攜帶者與正常男性婚配,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率為攜帶者。 2. 基因突變:部分血友病患者是由于基因自發(fā)突變導(dǎo)致,并非遺傳而來,這可能影響遺傳代數(shù)的判斷。 3. 攜帶者情況:女性攜帶者可能將致病基因傳遞給后代,增加患病風(fēng)險(xiǎn),且攜帶者可能無明顯癥狀,不易被發(fā)現(xiàn)。 4. 家族遺傳史:詳細(xì)了解家族中血友病患者的分布情況,能幫助判斷遺傳代數(shù)和規(guī)律。 5. 環(huán)境因素:某些環(huán)境因素可能影響基因表達(dá),增加或降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),對(duì)遺傳代數(shù)產(chǎn)生間接影響。 血友病遺傳代數(shù)受多種因素綜合影響,不能簡(jiǎn)單判定。了解這些因素,有助于準(zhǔn)確評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,降低血友病患兒出生率。
2025-03-31 07:02
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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