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葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥如何診斷

2015-09-24 14:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥如何診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

胡永珍副主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液科

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷通常依靠臨床癥狀、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面因素。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.臨床癥狀：患者可能在食用蠶豆或服用某些藥物后出現(xiàn)急性溶血性貧血，如乏力、黃疸、血紅蛋白尿等。
2.家族史：家族中有類似疾病患者可提供重要線索。
3.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：若還原率降低，提示可能患病。
4.熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：可檢測紅細(xì)胞中葡萄糖6磷酸脫氫酶的活性。
5.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。
綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥。一旦確診，應(yīng)注意避免誘因，預(yù)防溶血發(fā)作。
2015-09-24 15:39

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