脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是怎樣的一種疾?。?/h3>
2024-10-08 11:12
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是什么疾病?
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要影響小腦功能,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、平衡失調(diào)等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及基因突變、神經(jīng)細(xì)胞損傷等。常見癥狀包括步態(tài)不穩(wěn)、肢體震顫、言語不清等。目前治療方法有限,但通過綜合治療可一定程度改善癥狀。 1.病因:主要由基因突變引起,如 SCA1、SCA2、SCA3 等多種基因。 2.癥狀: 運(yùn)動(dòng)方面:行走困難、動(dòng)作笨拙、容易跌倒。 言語方面:說話含糊不清、語速緩慢。 眼部表現(xiàn):眼球運(yùn)動(dòng)異常、視力下降。 吞咽困難:進(jìn)食時(shí)容易嗆咳。 認(rèn)知障礙:部分患者可能出現(xiàn)記憶力減退、注意力不集中。 3.診斷:通過基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查(如頭顱磁共振成像)等明確診斷。 4.治療: 康復(fù)訓(xùn)練:包括平衡訓(xùn)練、步態(tài)訓(xùn)練等。 藥物治療:丁螺環(huán)酮可改善部分癥狀,加巴噴丁能緩解疼痛。 對(duì)癥治療:吞咽困難者進(jìn)行吞咽功能訓(xùn)練。 5.預(yù)后:病情呈進(jìn)行性發(fā)展,不同類型和個(gè)體差異較大。 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的疾病,雖然目前無法根治,但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量?;颊呒凹覍賾?yīng)保持積極心態(tài),配合治療。
2024-10-08 15:27
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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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