脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的成因及應(yīng)對(duì)策略是什么
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的成因及應(yīng)對(duì)策略是什么
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,成因多樣,包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)退行性變、環(huán)境因素和免疫因素等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、生活方式調(diào)整等。若身體感到不適,務(wù)必立刻就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切勿自行開處方。
2015-03-09 17:18
1.遺傳因素:多數(shù)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳,基因突變導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能異常。
2.基因突變:特定基因如 ATXN1、ATXN2 等發(fā)生突變,影響小腦神經(jīng)元的正常功能。
3.神經(jīng)退行性變:小腦神經(jīng)元逐漸凋亡和退變,影響平衡和協(xié)調(diào)能力。
4.環(huán)境因素:長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)物質(zhì)、重金屬等可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
5.免疫因素:自身免疫反應(yīng)可能參與疾病的發(fā)生發(fā)展。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的治療是綜合性的,需要患者積極配合。患者應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。
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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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林發(fā)清
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
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肖勤
主任醫(yī)師 教授
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主任醫(yī)師 副教授
北京同仁醫(yī)院
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