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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,常涉及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、心臟等多個器官。主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、面部皮脂腺瘤、智力障礙、腎臟病變、心臟橫紋肌瘤等。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切莫自行用藥。
2015-01-11 11:17
1.癲癇發(fā)作:患者可能出現(xiàn)多種類型的癲癇發(fā)作,如全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等。
2.面部皮脂腺瘤:多在口鼻三角區(qū)出現(xiàn)對稱的淡紅色或紅褐色丘疹,呈蝶形分布。
3.智力障礙:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知功能下降、注意力不集中等。
4.腎臟病變:可能出現(xiàn)腎囊腫、血管平滑肌脂肪瘤等,嚴(yán)重時影響腎功能。
5.心臟橫紋肌瘤:可導(dǎo)致心律失常、心力衰竭等。
6.肺部淋巴管肌瘤?。撼霈F(xiàn)呼吸困難、咳嗽、胸痛等癥狀。
7.骨骼病變:如骨囊腫、脊柱裂等。
結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀復(fù)雜多樣,個體差異較大。如果出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行全面的檢查和診斷,以便盡早開始治療,控制病情進(jìn)展。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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