這種病叫先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥。１９４２年Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ首先把女性化乳房、小睪丸、無精子癥患者尿中ＦＳＨ（促卵泡成熟素）呈高值的４個病例作為獨立疾病進(jìn)行報道，故稱為Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ綜合征。是遺傳玻發(fā)生原因可能是卵子在減數(shù)分裂時，其性染色體不分裂，而產(chǎn)生含有兩個Ｘ染色體的卵子，與正常精子結(jié)合時則成４７，ＸＸＹ（４７表示染色體數(shù)目，ＸＹ為性染色體）。另一種可能是，精子在形成時，ＸＹ染色體不分離，形成了一個２４條染色體的精子（含ＸＹ性染色體），與正常卵子結(jié)合而形成４７，ＸＸＹ。此癥患者在青春期才出現(xiàn)癥狀，主要特征是呈男性外觀，睪丸小，無精子生成，乳房增大。患者終生無生育能力。如欲促進(jìn)男性化成長，并獲性行為功能，可用丙酸睪丸酮２５毫克，口服或肌注，２０日為一療程。