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肌強直性肌病的診斷

肌強直性肌病的診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李勝利 副主任醫(yī)師

    南通市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    肌強直性肌病的診斷可根據(jù)常染色體顯性遺傳史,中年緩慢起病,臨床表現(xiàn)為全身骨骼肌強直、無及萎縮,同時具有白內(nèi)障、禿頂、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。肌電圖呈典型的肌強直放電,DMPK基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復順序異常擴增超過37次,肌肉活檢為肌源性損害,血清CK水平正?;蜉p度升高,診斷一般不困難。

    2021-12-03 15:48
就醫(yī)問藥

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什么是肌強直性肌病?   肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松,連續(xù)收縮后減輕或消失,寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘?nèi)移,呈鏈狀排列,肌細胞大小不一,呈鑲嵌分布,肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊,肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下,男性常見睪丸萎縮,但生育力很少下降,因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»

心律不齊 肌肉萎縮
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  • 趙黎

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  脊柱、四肢畸形的矯治,脊柱側(cè)彎畸形,髖關節(jié)發(fā)育不良 詳情»

  • 潘瑞福

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)內(nèi)科疾病,肌肉疾病 詳情»

  • 沈君

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

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擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領先地位。

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蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國

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擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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