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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥的引發(fā)原因較多,主要有遺傳因素、神經(jīng)膠質(zhì)異常、血管病變、細(xì)胞異位以及鈣質(zhì)沉積等。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
2020-03-18 09:12
1.遺傳因素:結(jié)節(jié)性硬化癥屬于染色體顯性遺傳,相關(guān)基因突變?cè)诎l(fā)病中起著關(guān)鍵作用。
2.神經(jīng)膠質(zhì)異常:大腦皮層、基底節(jié)及室管膜下會(huì)廣泛出現(xiàn)膠質(zhì)增殖性硬化結(jié)節(jié)。
3.血管病變:存在血管異位和增生的狀況,影響正常的血液循環(huán)和組織營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)。
4.細(xì)胞異位:白質(zhì)內(nèi)形成異位細(xì)胞團(tuán),腦室壁上也會(huì)產(chǎn)生小的結(jié)節(jié)。
5.鈣質(zhì)沉積:在大腦及其他相關(guān)部位常有鈣質(zhì)異常堆積。
總之,結(jié)節(jié)性硬化癥是多種因素共同作用的結(jié)果。一旦確診,患者應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院,在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下接受規(guī)范治療。目前治療方法包括藥物治療,如依維莫司、西羅莫司等,以及對(duì)癥治療,以緩解癥狀,提高生活質(zhì)量。
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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