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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王藝東 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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血卟啉病性周圍神經(jīng)病的診斷需綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、神經(jīng)電生理檢查、影像學(xué)檢查及家族病史等多方面因素。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2020-03-02 15:01
1.癥狀表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)四肢疼痛、麻木、無力等感覺和運動障礙。
2.實驗室檢查：檢測尿液和血液中的卟啉及其前體物質(zhì)，如尿卟啉、糞卟啉等。
3.神經(jīng)電生理檢查：評估神經(jīng)傳導(dǎo)速度和肌肉電活動，判斷神經(jīng)受損程度。
4.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI）等，有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)病變。
5.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者，輔助診斷。
綜合上述各項檢查結(jié)果，并排除其他可能導(dǎo)致周圍神經(jīng)病變的原因，才能明確診斷血卟啉病性周圍神經(jīng)病。
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)?？煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因為濫用藥物誘發(fā)危象。 查看全文»
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