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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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先天性肌強直癥是一種遺傳性疾病,具有特定癥狀、好發(fā)部位、病情變化特點等。其治療方法包括藥物治療等。當身體感到不適時,務必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
2020-03-21 08:24
1.病因:主要由遺傳基因突變引起,常為染色體顯性遺傳。
2.癥狀:常見癥狀為肌肉強直,如眼瞼、舌、肢體近端肌肉在收縮后放松緩慢,還可能伴有肌肉肥大。
3.高發(fā)部位:以面部肌肉如眼瞼、舌,以及肢體近端肌肉如肩部、上臂等為主。
4.病情變化:多數(shù)患者在成年后癥狀會有所減輕,但仍可能對生活產(chǎn)生一定影響。
5.檢查方法:包括肌電圖檢查,可顯示肌強直電位;基因檢測有助于明確基因突變類型。
6.治療方法:常用藥物有美西律、妥卡尼、苯妥英鈉等鈉離子通道阻滯劑,以改善癥狀。
先天性肌強直癥雖然給患者帶來不便,但通過規(guī)范治療和適當?shù)目祻陀柧?,能有效控制病情,提高生活質(zhì)量。患者要積極配合治療,定期復查。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松,連續(xù)收縮后減輕或消失,寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘?nèi)移,呈鏈狀排列,肌細胞大小不一,呈鑲嵌分布,肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊,肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下,男性常見睪丸萎縮,但生育力很少下降,因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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