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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鄧紅梅 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
中醫(yī)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥具有遺傳傾向，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)方面，包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)細(xì)胞異常等。 1. 遺傳因素：多數(shù)為常染色體顯性遺傳，由基因突變引起。 2. 基因突變：如 TSC1 和 TSC2 基因的突變，影響細(xì)胞生長和分化。 3. 神經(jīng)細(xì)胞異常：導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，出現(xiàn)癲癇等癥狀。 4. 多器官受累：可累及皮膚、腎臟、心臟等多個(gè)器官。 5. 癥狀表現(xiàn)：常見癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚白斑等。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥存在遺傳可能性，確診后應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。
2024-09-27 01:57
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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