地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。確診需綜合多項(xiàng)檢查指標(biāo)，必要時(shí)還應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見(jiàn)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開(kāi)處方。
1.血常規(guī)：重點(diǎn)關(guān)注平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH），若偏低提示地中海貧血初步篩查陽(yáng)性。
2.血紅蛋白電泳：可檢測(cè)血紅蛋白的類(lèi)型和比例，對(duì)地中海貧血的診斷有重要意義。
3.地中海貧血基因檢測(cè)：是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，能明確基因類(lèi)型和突變位點(diǎn)。
4.鐵代謝指標(biāo)：如血清鐵、血清鐵蛋白等，用于與缺鐵性貧血等疾病相鑒別。
5.骨髓穿刺檢查：一般在疑難病例或需要明確貧血原因時(shí)進(jìn)行。
綜合上述各項(xiàng)檢查結(jié)果，醫(yī)生會(huì)做出準(zhǔn)確診斷。如懷疑有地中海貧血，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)囑進(jìn)行檢查和治療。