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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭怡菁 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，主要影響肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)。若不及時治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果。患者應(yīng)及時就醫(yī)。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-01-01 09:28
1.疾病原理基因突變導(dǎo)致銅代謝相關(guān)的酶功能缺陷，使銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)常見有震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝損害等。
3.診斷方法包括血清銅藍(lán)蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。
4.治療方法藥物治療為主，如青霉胺、二巰丁二酸等，促進銅排出；同時使用鋅劑阻止腸道對銅的吸收。藥物治療需遵醫(yī)囑。
5.日常注意限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。
6.預(yù)后情況早期診斷和治療，預(yù)后較好；延誤治療，病情可能惡化。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃噪m罕見但可治，患者需積極配合治療，改善生活方式，定期復(fù)查。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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