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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李曉萍 副主任醫(yī)師
南昌大學(xué)第四附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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目前仍存在多種先天性肌病,其致病基因仍未明,對(duì)于有些極為少見(jiàn)類(lèi)型,僅有散發(fā)的個(gè)例報(bào)道,是否可以確立為具體的疾病實(shí)體,值得懷疑。
2016-12-07 08:32
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是先天性肌病? Shy與Magee(1956)以“新型先天性非進(jìn)行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)為題,報(bào)告一組綜合征,近二三十年來(lái)從形態(tài)學(xué)角度已發(fā)現(xiàn)十余種,先天性肌病的共同特點(diǎn)是:(1)出生時(shí)已有病理變化。(2)肌病非進(jìn)行性。(3)形態(tài)學(xué)角度提示是肌病。其實(shí),有些病例是緩解或進(jìn)展,或有神經(jīng)源性背景,并非原發(fā)性肌病。 查看全文»
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