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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳病的檢查方法多樣,包括家族病史調(diào)查、基因檢測(cè)、染色體分析、生化檢查、影像學(xué)檢查等。 1.家族病史調(diào)查:詳細(xì)了解家族中是否有遺傳病患者,疾病的類型、發(fā)病年齡、癥狀等,有助于初步判斷可能存在的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因檢測(cè):通過檢測(cè)特定基因的突變或變異,能明確許多單基因遺傳病,如血友病、囊性纖維化等。 3.染色體分析:用于診斷染色體異常導(dǎo)致的遺傳病,如唐氏綜合征。 4.生化檢查:檢測(cè)血液、尿液等中的生化指標(biāo),如某些酶的活性,輔助診斷代謝性遺傳病。 5.影像學(xué)檢查:如超聲、磁共振成像(MRI)等,可發(fā)現(xiàn)器官結(jié)構(gòu)異常相關(guān)的遺傳病。 總之,遺傳病的檢查需要綜合運(yùn)用多種方法,根據(jù)具體情況選擇合適的檢查手段,以便早期發(fā)現(xiàn)、診斷和干預(yù)。建議到正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢門診或相關(guān)科室進(jìn)行檢查。
2024-11-11 08:03
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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