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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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鄭丹瑩 主任醫(yī)師
中山大學中山眼科中心
三級甲等
白內(nèi)障專科
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半乳糖性白內(nèi)障和半乳糖血癥是可以治療的,但治療效果取決于發(fā)現(xiàn)和治療的時機。這兩種疾病與半乳糖代謝異常有關(guān),會影響多個器官和系統(tǒng)。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進行治療,切勿自行用藥。
2018-08-02 08:23
1.疾病原理:半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷,導致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。半乳糖性白內(nèi)障則是其并發(fā)癥之一。
2.癥狀表現(xiàn):常見癥狀包括黃疸、肝臟腫大、生長發(fā)育遲緩等,嚴重時可出現(xiàn)肝硬化、腹水等。
3.檢查診斷:通過血液檢查測定半乳糖濃度、相關(guān)酶活性等可確診。
4.治療方法:飲食控制,限制半乳糖攝入。靜脈輸注葡萄糖、新鮮血漿補充營養(yǎng)。使用藥物如維生素類、保肝藥物等。
5.治療時機:早期診斷和治療能有效改善癥狀,延緩病情進展。
總之,對于半乳糖性白內(nèi)障和半乳糖血癥,及時診斷和規(guī)范治療很重要,以減少并發(fā)癥,提高生活質(zhì)量。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»