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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥怎樣進(jìn)行診斷檢查

2024-11-04 13:52 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥如何診斷檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、家族病史、基因檢測、電生理檢查、肌肉活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)肌無力、肌強(qiáng)直、肌肉萎縮等癥狀，尤其是手部、面部和足部的肌肉。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對診斷有重要提示作用。 3. 基因檢測：檢測 DMPK 基因或 CNBP 基因的突變情況，是確診的重要依據(jù)。 4. 電生理檢查：如肌電圖，可發(fā)現(xiàn)肌強(qiáng)直放電和肌源性損害。 5. 肌肉活檢：通過顯微鏡觀察肌肉組織的病理變化，輔助診斷。綜合運(yùn)用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 05:43

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什么是肌營養(yǎng)不良癥? 　　肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。查看全文»

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