臨床甚難鑒別，因先天性肌病的表現(xiàn)類似，全身松軟，都有嬰兒低肌張力綜合征(f1oopyinfantsyndrome)，或稍后出現(xiàn)肌力減退，限于近端或遠(yuǎn)端，或遍及全身。一、中央軸空病(centralcoredisease)AD遺傳和散發(fā)病例都可見到。二、線狀體肌病(nemalinemyopathy)又稱棒狀體肌病(rodmyopathy)或肌顆粒病(myogranulousdisease)，AR或AD遺傳。三、肌小管肌病(myotubularmyopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclearmyopathy)，AD、AR遺傳或散發(fā)性病例都有。四、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenitalfiber—typedisproportion)此種情況似是一種綜合征，而非一個(gè)病種。五、多軸空病(multicoredisease)本病有AR和AD兩種遺傳方式，似也支持上述不是一個(gè)獨(dú)立病種的論斷。六、還原體肌病(reducingbodymyopathy)1972年Brooke報(bào)告2例女嬰出生后不久死于嚴(yán)重肌病。七、球狀體肌病(spheroidbodymyopathy)至于Goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu)，尚待進(jìn)一步研究。呈AD遺傳。