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遺傳性血色病怎樣進(jìn)行診斷檢查

2024-11-05 13:50 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 血色病

問(wèn)題：

遺傳性血色病如何診斷檢查

回答1
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呂東燕醫(yī)師

威縣洺州鎮(zhèn)衛(wèi)生院

一級(jí)

內(nèi)科

遺傳性血色病的診斷檢查主要包括家族病史評(píng)估、血液檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查以及病理活檢等。 1.家族病史評(píng)估：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 2.血液檢查：包括血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、血清鐵等指標(biāo)的測(cè)定。 3.基因檢測(cè)：檢測(cè)與遺傳性血色病相關(guān)的基因變異，如 HFE 基因。 4.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI）可評(píng)估肝臟、心臟等器官的鐵沉積情況。 5.病理活檢：對(duì)肝臟等組織進(jìn)行活檢，直接觀察細(xì)胞內(nèi)鐵含量。綜合運(yùn)用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性血色病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-11-05 18:40

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什么是血色病? 　　血色病，又稱(chēng)遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃腸黏膜過(guò)量吸收鐵使其在器官組織細(xì)胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常，是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病，后者多繼發(fā)于反復(fù)多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見(jiàn)，男性發(fā)病多于女性，70%的病人在40～60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國(guó)，此病罕見(jiàn)。查看全文»

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