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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫莉 醫(yī)師
安徽省來安縣三城醫(yī)院
其他
兒科
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18 號染色體長臂部分缺失的診斷檢查，通常依靠多種方法，包括細胞遺傳學檢查、基因檢測、臨床表現(xiàn)評估、影像學檢查、家族病史調(diào)查等。 1.細胞遺傳學檢查：通過染色體核型分析，觀察染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，確定是否存在 18 號染色體長臂部分缺失。 2.基因檢測：如熒光原位雜交（FISH）、基因芯片等技術(shù)，能更精確地檢測特定基因的缺失或變異。 3.臨床表現(xiàn)評估：觀察患者的生長發(fā)育、智力水平、面容特征、器官功能異常等方面的表現(xiàn)。 4.影像學檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，有助于發(fā)現(xiàn)器官結(jié)構(gòu)的異常。 5.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似的遺傳疾病，評估遺傳風險。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠更準確地判斷是否存在 18 號染色體長臂部分缺失，為后續(xù)的治療和干預提供依據(jù)。
2024-11-05 01:40
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
