進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致膽汁分泌或排泄障礙引起?；颊邥?huì)出現(xiàn)黃疸、皮膚瘙癢、肝脾腫大等癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療難度較大。 1. 病因：主要是基因突變，如 ATP8B1、ABCB11 等基因發(fā)生突變。 2. 癥狀：黃疸進(jìn)行性加重，皮膚瘙癢難以忍受，肝脾逐漸增大，還可能伴有營(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 3. 診斷：通過(guò)血液檢查膽紅素水平、肝功能指標(biāo)，以及基因檢測(cè)等方法來(lái)確診。 4. 治療：常用藥物有熊去氧膽酸、苯巴比妥、考來(lái)烯胺等，但藥物效果因人而異。部分患者可能需要肝移植。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但病情嚴(yán)重者預(yù)后較差。 6. 預(yù)防：由于是遺傳性疾病，目前尚無(wú)有效的預(yù)防方法，主要是通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷來(lái)降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥雖然罕見且治療困難，但早期診斷和積極治療能在一定程度上緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的消化內(nèi)科|肝膽內(nèi)科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療。