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鐮刀型貧血癥與哪條染色體相關(guān)

鐮刀型貧血癥屬于什么染色體

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    鐮刀型貧血癥是一種遺傳性血液疾病,其致病基因位于 11 號(hào)染色體上。它是由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常所引起的,具有明顯的遺傳特征。 1. 基因變異:鐮刀型貧血癥是由血紅蛋白β鏈基因中的單個(gè)堿基突變導(dǎo)致的。 2. 血紅蛋白異常:正常血紅蛋白由兩條α鏈和兩條β鏈組成,突變使β鏈第 6 位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,影響了血紅蛋白的功能和結(jié)構(gòu)。 3. 紅細(xì)胞形態(tài)改變:異常的血紅蛋白使紅細(xì)胞變成鐮刀狀,降低了紅細(xì)胞的柔韌性和變形能力。 4. 血液流通受阻:鐮刀狀紅細(xì)胞容易在微循環(huán)中阻塞血管,導(dǎo)致組織缺血缺氧。 5. 臨床癥狀:患者會(huì)出現(xiàn)貧血、疼痛、器官損傷等癥狀,常見(jiàn)于兒童和青少年。 6. 遺傳方式:常染色體隱性遺傳,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 總之,鐮刀型貧血癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,對(duì)患者的健康和生活質(zhì)量造成很大影響。早期診斷和治療有助于控制病情,提高生活質(zhì)量。

    2024-10-24 22:22
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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