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如何檢查出唐氏綜合癥?

21.三體綜合征

如何檢查出唐氏綜合癥?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    于力 主任醫(yī)師

    廣州市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏篩查是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合癥胎兒檢查篩選,目的是防止先天愚型兒出生。對(duì)孕婦血液抽取化驗(yàn),篩查胎兒唐氏綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷,胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。若篩查結(jié)果為高危需要進(jìn)行進(jìn)一步確診性檢查即羊膜穿刺檢查。目前的羊水檢查技術(shù)成熟,安全性99%。要確定胎兒是否為唐氏兒,醫(yī)學(xué)手段有羊水穿刺術(shù),進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析及酶學(xué)檢測(cè),從而對(duì)胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。

    2016-03-02 14:28
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好:在懷孕11~14周,可以做一個(gè)稱為胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查,測(cè)量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度,用來(lái)確定你懷有唐氏綜合征寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。還有一種血液檢查,既可以與頸后透明帶掃描結(jié)合起來(lái)做(聯(lián)合篩查),也可以單獨(dú)做。血液檢查會(huì)評(píng)估:人絨毛膜促性腺激素(hCG)、妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)。在懷有唐氏兒的準(zhǔn)媽媽的血液中,這兩項(xiàng)物質(zhì)的水平都會(huì)出現(xiàn)異常。祝你健康!

    2016-03-02 21:09
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

預(yù)約掛號(hào)
王興玲

王興玲 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開(kāi)展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

預(yù)約掛號(hào)
馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對(duì)痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見(jiàn)長(zhǎng)。

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