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弟弟患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,我產(chǎn)檢能否查胎兒基因攜帶

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

弟弟患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,我產(chǎn)檢能否查胎兒基因攜帶

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    廖耘生 主治醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    婦產(chǎn)科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,遺傳方式多樣。產(chǎn)檢能否查出胎兒是否攜帶致病基因,涉及多個方面,如疾病類型、檢測方法、檢測時機(jī)、遺傳規(guī)律、后續(xù)干預(yù)等。藥物治療需謹(jǐn)慎,身體出現(xiàn)不適時,應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
    1.疾病類型:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良主要有 9 種類型,不同類型遺傳方式有差異,如常染色體顯性、隱性和 X 染色體連鎖隱性遺傳。
    2.檢測方法:目前常見的基因檢測技術(shù)包括基因測序、基因芯片等,但每種方法都有其適用范圍和局限性。
    3.檢測時機(jī):一般建議在合適的孕周進(jìn)行檢測,如孕早期或孕中期,具體時間需根據(jù)醫(yī)生建議。
    4.遺傳規(guī)律:了解家族中疾病的遺傳模式,有助于評估胎兒攜帶致病基因的風(fēng)險。
    5.后續(xù)干預(yù):若檢測出胎兒攜帶致病基因,需要進(jìn)一步評估病情嚴(yán)重程度,并制定相應(yīng)的干預(yù)方案。
    6.檢測風(fēng)險:基因檢測雖然能提供重要信息,但也存在一定的風(fēng)險,如檢測結(jié)果不準(zhǔn)確、對孕婦心理的影響等。
    總之,對于您的情況,建議到正規(guī)醫(yī)院的產(chǎn)科就診,與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮各種因素,權(quán)衡利弊后再決定是否進(jìn)行基因檢測以及后續(xù)的處理方案。

    2016-11-24 16:16
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    淮北口腔醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    這個疾病確實(shí)會有一定的遺傳性,但是孩子不一定會得這樣的疾病。要想搞清楚這個問題,當(dāng)然可以考慮做一個基因?qū)W方面的全面檢查的。

    2016-11-24 16:48
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李可雷 醫(yī)師

    威縣中醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,這種情況有進(jìn)行性營養(yǎng)不良癥是有遺傳的,這種病一般是要染色體突變有關(guān)系的,可以去醫(yī)院檢查個血查下染色體的,要保持心情通暢的。

    2016-11-24 21:00
就醫(yī)問藥

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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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蘇秀嵐 / 主任醫(yī)師

擅長:75年畢業(yè)于濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院,從事臨床婦產(chǎn)科工作三十余年,熟練診斷治療婦產(chǎn)科多種常見病、疑難病。在女性內(nèi)分泌治療、卵巢保養(yǎng)、多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、產(chǎn)后病等方面有較深造詣和獨(dú)特的治療方法?! ≈饕獜氖聥D科疾病及內(nèi)分泌失調(diào)的診斷與治療工作,現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)會濟(jì)寧分會副主任委員。

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張明立

張明立 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長腹部、婦產(chǎn)科、小器官、外周血管、超聲造影診斷工作及介入性超聲診斷和治療工作。

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鄭晉花

鄭晉花 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練運(yùn)用中西結(jié)合療法治療婦產(chǎn)科疑難雜癥,如子宮肌瘤、卵巢瘤、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征,不孕不育癥等;對多種陰道炎、宮頸疾病熟練診治;對產(chǎn)科孕期管理,掌握無痛分娩及導(dǎo)樂分娩鎮(zhèn)痛等新的產(chǎn)科技術(shù),提高陰道分娩率及對分娩方式的決策有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn);對難產(chǎn)的各種處理如剖宮產(chǎn)、臀位助娩等有嫻熟的技能。對羊水栓塞、產(chǎn)后出血等高危產(chǎn)科的并發(fā)癥、合并癥的診斷與處理具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)與生殖免疫學(xué)方面有較高造詣。

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