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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮。為明確診斷及評估病情，通常需要進行血清酶學(xué)檢查、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。 1.血清酶學(xué)檢查：包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，其水平升高有助于診斷。 2.基因檢測：能明確基因突變類型，為診斷提供重要依據(jù)。 3.肌電圖：可了解肌肉的電生理活動，判斷肌肉是否存在損害。 4.肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉的結(jié)構(gòu)和形態(tài)變化。 5.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），有助于評估肌肉的病變范圍和程度。 綜合運用這些檢查方法，可以準確診斷肌營養(yǎng)不良癥，并為制定治療方案和評估預(yù)后提供有力支持。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，接受專業(yè)的診斷和治療。
2024-10-23 19:51
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌營養(yǎng)不良癥? 肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴重。 查看全文»
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