魚鱗病是否為性染色體遺傳及如何診治
魚鱗病去哈爾濱那家中醫(yī)院好,在哈爾濱看魚鱗病哪個醫(yī)院好?我母親有輕微魚鱗病,我父親正常,我姐姐妹妹都正常,只有我魚鱗病比較嚴重,我想了解我是不是性染色體遺傳?我想了解我是不是性染色體遺傳?我想了解我是不是性染色體遺傳?
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回答1
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薄潛 主治醫(yī)師
黑龍江祥云皮膚病醫(yī)院
皮膚科
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魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚病,其遺傳方式較為復雜,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳等。性染色體遺傳只是其中一種可能。要確定具體的遺傳方式,需要綜合家族病史、臨床表現(xiàn)以及基因檢測等。治療方法包括外用藥物、口服藥物和生活護理等。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳較為常見,患者雙親中至少有一人患病。常染色體隱性遺傳則雙親往往表現(xiàn)正常,但均為致病基因攜帶者。性連鎖遺傳多與 X 染色體相關,女性攜帶致病基因可能不發(fā)病,男性發(fā)病幾率較高。 2.癥狀表現(xiàn):皮膚干燥、粗糙,伴有魚鱗狀鱗屑,可累及全身或局部。 3.診斷方法:醫(yī)生通過觀察皮膚癥狀、詢問家族病史,必要時進行基因檢測來明確診斷。 4.外用藥物:如尿素霜、維 A 酸乳膏、魚肝油軟膏等,可改善皮膚干燥。 5.口服藥物:阿維 A 膠囊等,能調節(jié)皮膚角化,但需遵醫(yī)囑使用。 6.生活護理:保持皮膚濕潤,避免過度清潔,適當補充維生素 A。 魚鱗病雖然目前無法根治,但通過合理的治療和護理,可以有效緩解癥狀,提高生活質量?;颊邞獦淞⑿判模e極配合治療。
2016-09-28 16:35
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回答2
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助理醫(yī)生
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現(xiàn)為皮膚干燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發(fā)病,主要表現(xiàn)為四肢伸側或軀干部皮膚干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷干燥季節(jié)加重,溫暖濕潤季節(jié)緩解。易復發(fā)。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常,導致細胞增殖增加和(或)細胞脫落減小。
2016-09-28 16:35
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回答3
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實習醫(yī)生
九江泌尿科醫(yī)院
全科
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病因 1.尋常型魚鱗病 為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩(wěn)定,轉錄后控制機制缺陷所致。 2.性聯(lián)隱性魚鱗病 為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。 3.板層狀魚鱗病 系常染色體隱性遺傳?;蚨ㄎ欢鄠€位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或揷入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。 4.表皮松解性角化過度魚鱗病 為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。 5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病 為常染色體隱性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。 6.迂回性線狀魚鱗病 為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。
2024-10-15 16:21
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»