體肌病和腦肌病的診斷較為復(fù)雜，目前尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，通常需要綜合多種檢查?；颊呷舫霈F(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便明確診斷和治療。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開(kāi)藥。
1.臨床表現(xiàn)：包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、代謝紊亂等。
2.病理檢查：免疫組化檢查具有重要價(jià)值。
3.組織化學(xué)檢查及尿有機(jī)酶分析：可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)酶缺陷及乳酸中毒等。
4.肌肉形態(tài)觀察：如高莫利（Gomor）三染色法染色可見(jiàn)碎紅肌纖維，特別是RRF>4%～0%有診斷意義。
5.分子生物學(xué)檢查：多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增以及染色體分析，找到變異的核DNA或線粒體DNA可確診。
總之，體肌病和腦肌病的診斷需要綜合多種方法，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況選擇合適的檢查來(lái)明確診斷。