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如何診斷弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)

2016-09-25 17:01 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

如何診斷弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

徐評議主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級甲等

神經(jīng)內(nèi)科

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病。診斷需要綜合多種因素，建議及時(shí)就醫(yī)。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.發(fā)病年齡：通常在青少年時(shí)期起病。
2.共濟(jì)失調(diào)癥狀：以下肢明顯的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)為主，行走不穩(wěn)。
3.感覺障礙：關(guān)節(jié)位置覺和振動(dòng)覺減弱或消失。
4.反射異常：下肢腱反射消失，巴賓斯基征陽性。
5.骨骼畸形：常伴有骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎等。
6.心臟損害：部分患者存在心臟損害。
7.家族史：陽性家族史有重要提示作用。
8.基因檢查：是確診的重要手段。
綜合上述各項(xiàng)表現(xiàn)及檢查結(jié)果，有助于明確診斷弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)。
2016-09-25 17:19

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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