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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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遺傳性痙攣性共濟失調(diào)的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)遞質(zhì)失衡、環(huán)境因素以及其他未知因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)患者存在家族遺傳史，相關致病基因如 SPG4 等發(fā)生突變。 2.基因突變：某些基因突變可導致神經(jīng)細胞功能障礙，影響神經(jīng)信號傳遞。 3.神經(jīng)遞質(zhì)失衡：如多巴胺、乙酰膽堿等神經(jīng)遞質(zhì)的異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。 4.環(huán)境因素：長期暴露于有毒有害物質(zhì)，如重金屬、化學溶劑等，可能增加發(fā)病風險。 5.其他未知因素：目前仍有部分患者的病因尚不明確，有待進一步研究。 總之，遺傳性痙攣性共濟失調(diào)的病因多樣，且往往是多種因素共同作用的結果。對于有家族病史的人群，應加強遺傳咨詢和基因檢測，早期發(fā)現(xiàn)和干預。
2024-10-14 21:32
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什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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