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遺傳性后柱性共濟(jì)失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

遺傳性后柱性共濟(jì)失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    董強(qiáng) 主任醫(yī)師

    復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    遺傳性后柱性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,可能導(dǎo)致平衡和協(xié)調(diào)障礙。若懷疑患病,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
    1.腦脊液檢查:通常結(jié)果正常,但可幫助排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
    2.基因檢測(cè):如脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),可行外周血白細(xì)胞基因的PCR分析,檢測(cè)相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增,以確診并區(qū)分亞型。
    3.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)DNA分析:檢測(cè)FRDA基因18號(hào)內(nèi)含子GAA重復(fù)次數(shù),大于66次重復(fù)可輔助診斷。
    4.影像學(xué)檢查:如頭顱磁共振成像(MRI),有助于觀察腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。
    5.神經(jīng)電生理檢查:如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定,了解神經(jīng)功能狀況。
    6.眼科檢查:部分患者可能存在眼部異常。
    總之,通過(guò)綜合多種檢查,有助于明確診斷遺傳性后柱性共濟(jì)失調(diào),為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2016-08-08 11:33
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病?   共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”,多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»

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  • 徐評(píng)議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 傅仁杰

    主任醫(yī)師 教授

    中日友好醫(yī)院

    擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)采用中醫(yī)辨證治療腦、神經(jīng)系疾病,中醫(yī)內(nèi)科疑難癥,頭暈頭痛 詳情»

  • 張素平

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院

    擅長(zhǎng):腦血管病、神經(jīng)介入、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥救治等,對(duì)腦出血、神經(jīng)系 詳情»

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

預(yù)約掛號(hào)
張雙國(guó)

張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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