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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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潘速躍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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遺傳性共濟失調的病因較為復雜,主要包括遺傳因素、基因突變、神經退行性變等。出現(xiàn)相關癥狀應及時就醫(yī),明確診斷。藥物治療需謹慎,身體出現(xiàn)不適時,應首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
2016-08-14 08:34
1.遺傳因素:常染色體顯性遺傳是常見原因,部分亞型基因存在三核苷酸(如CAG)重復序列動態(tài)突變,拷貝數逐代增加致病。
2.基因突變:特定基因的突變影響了神經系統(tǒng)的正常功能,導致共濟失調癥狀出現(xiàn)。
3.神經退行性變:神經細胞的退變和損傷,影響了神經信號的傳遞和協(xié)調。
4.環(huán)境因素:某些環(huán)境毒素或有害物質可能增加發(fā)病風險,但較為少見。
5.其他未知因素:仍有部分病例的病因尚未完全明確。
總之,遺傳性共濟失調的病因多樣,明確病因對于診斷和治療至關重要。
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什么是遺傳性共濟失調? 遺傳性共濟失調癥是一組主要在臨床上以共濟失調和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟失調、小腦性共濟失調和共濟失調性腦病3種。 查看全文»