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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王藝東 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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先天性副肌強直癥多在嬰兒期發(fā)病，病程非進展性?；疾『笮杓皶r就醫(yī)，避免延誤病情。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
2016-08-02 18:09
1.起病時間：常于嬰兒期起病。
2.癥狀特點：在輕度寒冷時就會出現(xiàn)全身肌肉強直和無力，面、舌、頸和手部肌肉易受累，如面肌強直、眼裂變窄、頦肌收縮現(xiàn)下巴小窩。
3.反常表現(xiàn)：重復(fù)運動后肌強直加重，此為反常性肌強直。
4.診斷依據(jù)：冷刺激后出現(xiàn)肌強直及肌無力。
5.檢查所見：肌電圖檢查在非麻痹期有肌強直放電，麻痹期多電靜息，且可能有肌肥大現(xiàn)象。
先天性副肌強直癥的癥狀具有一定特點，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就診，以便明確診斷和治療。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘?nèi)移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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