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黏多糖貯積癥Ⅱ型是怎樣的一種疾病

黏多糖貯積癥Ⅱ型是什么病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病,由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起,導致黏多糖在體內(nèi)積聚,累及多個系統(tǒng)和器官,如骨骼、關節(jié)、心臟、呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等。 1. 病因:基因突變導致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低,使黏多糖不能正常分解代謝。 2. 癥狀:患者可能出現(xiàn)特殊面容、骨骼畸形、關節(jié)僵硬、肝脾腫大、心臟病變、呼吸功能障礙、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷:通過酶活性檢測、基因檢測、尿液黏多糖分析等方法確診。 4. 治療:目前主要治療方法包括酶替代治療、造血干細胞移植等。 5. 預后:疾病的預后取決于診斷和治療的時機,早期診斷和治療有助于改善癥狀和預后。 黏多糖貯積癥Ⅱ型雖然罕見且嚴重,但隨著醫(yī)學的發(fā)展,診斷和治療手段不斷進步,為患者帶來了更多希望?;颊呒凹覍賾e極配合治療,定期復查。

    2024-10-22 13:51
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗,搶救了大量內(nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長:  對糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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唐衡

唐衡 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長疑難甲乳疾病的臨床診治,尤其對甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減、乳腺增生、乳腺纖維瘤、乳腺癌、溢乳等疾病的規(guī)范治療有豐富的臨床經(jīng)驗和精湛技能

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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術。

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張杰

張杰 / 主治醫(yī)師

擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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