進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力和萎縮。致病原因包括遺傳因素、基因突變、肌肉細(xì)胞代謝異常、免疫系統(tǒng)異常、神經(jīng)肌肉傳遞障礙等。 1.遺傳因素：多由基因突變導(dǎo)致，如 dystrophin 基因突變等。 2.基因突變：某些特定基因的突變影響肌肉蛋白的合成和功能。 3.肌肉細(xì)胞代謝異常：能量代謝紊亂，影響肌肉細(xì)胞的正常功能。 4.免疫系統(tǒng)異常：自身免疫反應(yīng)可能損傷肌肉組織。 5.神經(jīng)肌肉傳遞障礙：神經(jīng)信號無法有效傳遞到肌肉，導(dǎo)致肌肉功能障礙。 總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病，目前尚無根治方法，但通過藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等可延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為由肢體近端開始，兩側(cè)對稱性的、進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和肌無力。本病具體病因不明，目前主要有三種學(xué)說，即血管學(xué)說，認(rèn)為血液循環(huán)障礙引起肌肉組織的梗塞；其次是神經(jīng)源學(xué)說，認(rèn)為運(yùn)動神經(jīng)元功能異常引起肌肉變性；第三是遺傳學(xué)說，細(xì)胞膜的遺傳性異常，導(dǎo)致肌酶外溢，從而使機(jī)體代謝合成更多的肌酶。本病的臨床表現(xiàn)（1）假肥大型：臨床上多見，屬性聯(lián)隱性遺傳，一般男性發(fā)病，女性僅為異常染色體攜帶者，通常不發(fā)病。多于4、5歲前發(fā)病，一家兄弟數(shù)人（或姨表兄弟）可先后患者。早期可有假性肥大，常見于腓腸肌，其次為三角肌和臀肌?；純河捎诠桥鑾Ъo力，步行蹣跚，搖擺，由于脊柱旁肌和腹肌無力，脊柱前凸，走路呈鴨步，由于髖部、膝部伸肌無力，從臥位起立時須行翻身俯臥，以手臂支地而使兩膝直立，然后以兩手攀扶下肢將軀干撐起，即高爾氏（Gowers）征陽性，患者上臂上舉無力，由于肩胛附近肌肉萎縮、無力，肩胛骨常呈翼狀聳起于背部，可見“翼狀肩”。病肌反射遲鈍或消失，也可累及心肌、呼吸肌，晚期可見心力衰竭。（2）肢帶型：屬常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，多在10-30歲之間起病。可見上樓困難，舉臂無力，肌萎縮、肌無力，常從骨盆、肩胛開始，起初不對稱，發(fā)展多年才影響下肢，心臟損害少見?！　。?）面—肩—肱—型：屬常染色體，顯性遺傳，男女無差異，多在青春期起病，首先影響到面部和肩胛部肌肉。缺乏面部表情，嘴唇增厚，也可見“翼狀肩”，較少影響心臟者少見。其它還有眼肌型和遠(yuǎn)端型、先天型，臨床少見。目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物。臨床常試用以下藥物，暫時緩解臨床癥狀。如維生素B、C、E，聯(lián)苯雙酯、加蘭他敏、三磷酸腺苷等，但療效不肯定；肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀，但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣。中醫(yī)認(rèn)為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病，又屬中醫(yī)痿癥，與腎的關(guān)系最為密切，先天稟賦不足，精虧血少不能營養(yǎng)肌肉筋骨，逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為后天之本，化生氣血，營養(yǎng)五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養(yǎng)則為肌營養(yǎng)不良。如果求助于中藥的話、可用六味+四君

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同，可分為多種類型：1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良：為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶異常基因但不發(fā)病。多見于兒童發(fā)病，逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，易摔跤，上樓困難，以后發(fā)展至行走困難，12歲前不能行走，只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力，典型者呈翼狀肩，站立時腰椎過度前凸，行走時骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時，必須先翻身為俯臥，然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌(小腿)，也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發(fā)達(dá)，觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí)，但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。2、Becker型肌營養(yǎng)不良癥：又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥，也是X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。多于5-20歲之間起病，表現(xiàn)與Duchenne型類似，但病程較良性，12歲時仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。3、Erd型肌營養(yǎng)不良癥：又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥，為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病，主要累及近端肌群，常先影響上肢，多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。4、Landouzy-Dejerine型肌營養(yǎng)不良癥：又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥，為常染色體顯性遺傳，兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動作變?nèi)?，上肢抬高困難。檢查時可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱，三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。5、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等肌營養(yǎng)不良癥，但均罕見。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷主要依靠癥狀表現(xiàn)、肌酶化驗(yàn)、肌電圖等?；颊哐寮∷崃姿峒っ?CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時肌活檢可明確診斷。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的治療：本病西醫(yī)目前無特效療法。建議中藥治療.CPK)、正常參考值為18--196U/L;LDH為97--270U/L;GPT

右側(cè)頸部還有棗核的腫塊，左右活動還行，睡覺的時候頭有時還能轉(zhuǎn)向左側(cè)睡，有時頭還能立正，就一小會，我不想給寶寶做手術(shù)，后來我們是用康樂寶定型枕糾正斜頸的款式，慢慢糾正過來的。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（progressivemusculardystrophy，PMD）是一組遺傳性肌肉變性病，臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同臨床類型。包括假肥大型（Duchenne型和Becker型），肢帶型、面肩肱型、遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等多種類型，多有家族史?！“凑盏湫偷倪z傳形式和主要臨床表現(xiàn)，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：（一）假肥大型屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。1．Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD）：也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征），均由于骨盆帶肌肉無力，萎縮，并波及髖、膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌之故。隨后病情發(fā)展累及肩胛帶及上臂肌群則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌亦可無力，某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大堅(jiān)實(shí)，此種“假性肥大”80%見于腓腸肌，亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙。后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強(qiáng)硬畸形，不少患兒尚伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長、Q波加深等異常。部分病兒智力低下。血清CPK明顯增高，本病預(yù)后差，多數(shù)在20歲之前不能行走而臥床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。2．Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好，其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。（二）面肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥：屬常染色體顯性遺傳，男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌和肌盆帶肌群，引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影響。血清酶正?；蛭⒃?。病程進(jìn)展極慢，常有頓挫或緩解。（三）肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性，常散發(fā)，兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進(jìn)展極慢。晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型營養(yǎng)不良時、若不屬于面-肩-肱型者；應(yīng)屬肢帶型。（四）其它類型：遠(yuǎn)端型、眼肌-咽肌型（垂瞼、吞咽困難）、先天肌營養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、Emery-Dreifuss型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型等，均極少見?！　∧壳拔麽t(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物。中醫(yī)認(rèn)為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病，又屬中醫(yī)痿癥，與腎的關(guān)系最為密切，先天稟賦不足，精虧血少不能營養(yǎng)肌肉筋骨，逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為后天之本，化生氣血，營養(yǎng)五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養(yǎng)則為肌營養(yǎng)不良。治療該病以脾、腎為根本，肝主筋，主人身運(yùn)動，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補(bǔ)肝腎，生肌起痿，強(qiáng)筋壯骨為主要治則，采用人參、黃芪、全蟲、龜板、當(dāng)歸等數(shù)幾十種名貴中草藥，研究出強(qiáng)肌康痿系列方劑，經(jīng)長期臨床實(shí)踐證實(shí)，該藥可使萎縮、無力的肌肉有不同程度的康復(fù)，防止肌肉萎縮及關(guān)節(jié)攣縮變形，療效理想。