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染色體異常會導致哪些疾???

染色體異常

關(guān)于染色體的咨詢

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    染色體異??赡軐е露喾N疾病,如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、愛德華氏綜合征等。 1.唐氏綜合征:又稱 21-三體綜合征,是由于第 21 號染色體多了一條?;純河忻黠@的特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.特納綜合征:患者染色體為 X 單體,表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全、第二性征不發(fā)育等。 3.克氏綜合征:染色體核型為 47,XXY,患者多有睪丸小、無精子、男性乳房發(fā)育等癥狀。 4.貓叫綜合征:第 5 號染色體短臂缺失,患兒哭聲似貓叫,有特殊面容、智力低下等。 5.愛德華氏綜合征:18 號染色體三體,患兒多在出生后不久死亡,存活者有嚴重的智力障礙和多發(fā)畸形。 染色體異常導致的疾病通常較為嚴重,對患者的生活質(zhì)量和健康產(chǎn)生極大影響。一旦懷疑有染色體異常,應及時到正規(guī)醫(yī)院進行檢查和診斷。

    2024-11-24 14:16
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    夫婦染色體異常不會導致習慣性流產(chǎn),夫婦染色體異常都是攜帶遺傳型,即輕度染色體異常,如平衡易位、倒位[46,XY,t(5,12)]等,遺傳信息并不少,只是染色體片段發(fā)生位移,這樣的人外表和生殖腺正常,也不會導致流產(chǎn),充其量出生的后代染色體與上代一樣而已。正所謂龍生龍,鳳生鳳。如果說夫婦一方有攜帶型染色體異常就一定流產(chǎn),那么世界上豈不是沒有染色體異常的人了?由此可知,習慣性流產(chǎn)病因篩查時,不應把夫婦染色體檢查作為重點,把夫婦染色體異常有習慣性流產(chǎn)者列為不治之癥更是錯上加錯。

    2024-11-24 14:16
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    您好:染色體異常是沒有辦法治療的,祝您健康!G

    2024-11-24 14:16
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    染色體的臨床表象:一、生殖功能障礙者  在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45,XO,或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無基因的丟失,攜帶者本身常并不發(fā)病,卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外,還常出現(xiàn)第二性征異常?! 《?、第二性征異常者  常見于女性,如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,后發(fā)際低,不育等,應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型為:45,XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現(xiàn)斷裂,并在斷裂部位重接形成,環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳?,也可能獲得生育能力?! ∪⑼馍称鲀尚曰握摺 τ谕馍称鞣只:?,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查,兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況。 ?。?真兩性畸形:內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征,即體內(nèi)同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型:1、46,XX/46,XY,即一個機體內(nèi)存在著兩個細胞系,每種細胞的比例決定性別取向,產(chǎn)生的原因:X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合,或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上,或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能?! 。?假兩性畸形:有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性,有子宮、卵巢、輸卵管,染色體檢查為46,XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸,染色體核型是46,XY?! 。?性逆轉(zhuǎn)綜合征:即染色體核型與表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型卻似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型卻似女性。46,XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良,隱睪,陰莖有尿道下裂,精子少或無精子,可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏,群體發(fā)病率:1/2萬。46,XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高,卵巢為條索狀,無子宮,盲端陰道,原發(fā)性閉經(jīng),乳房不發(fā)育??赡茉斐傻牟涣己蠊汉⒆宇^小、毛發(fā)稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常??傊戳诉@么多很為你感到擔心,建議還是及早去大醫(yī)院治療,祝你早日有個健康的寶寶。

    2024-11-25 06:02
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 杜永昌

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