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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，會影響多個器官系統(tǒng)。雖然無法完全治愈，但通過綜合治療可有效控制癥狀，改善生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)診斷。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
2016-02-04 19:46
1.疾病原理：結(jié)節(jié)性硬化癥由基因突變引起，導(dǎo)致細胞異常生長，形成良性腫瘤。
2.癥狀表現(xiàn)：常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、智力障礙、皮膚損害等。
3.診斷方法：包括基因檢測、影像學(xué)檢查等。
4.治療方法：
藥物治療：如西羅莫司、依維莫司等，可抑制腫瘤生長。但需遵醫(yī)囑使用。
癲癇治療：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物，如卡馬西平、丙戊酸鈉。
手術(shù)治療：針對腦部巨大腫瘤或藥物無法控制的癲癇。
5.日常管理：保持健康生活方式，避免勞累和刺激，定期復(fù)查。
總之，結(jié)節(jié)性硬化癥雖然治療有一定難度，但早期診斷和綜合治療有助于控制病情，患者及家屬要樹立信心。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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