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如何診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形

如何診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    許海燕 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    生殖醫(yī)學(xué)科(生殖醫(yī)學(xué)中心)

    診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形,要綜合臨床表現(xiàn)、染色體檢查、性腺檢查、激素測定、影像學(xué)檢查等。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
    1.臨床表現(xiàn):觀察外生殖器形態(tài),有無兩性特征。
    2.染色體檢查:明確染色體核型,是否存在46,XX/46,XY嵌合。
    3.性腺檢查:探查性腺組織的類型和結(jié)構(gòu)。
    4.激素測定:檢測性激素水平,如睪酮、雌二醇等。
    5.影像學(xué)檢查:通過B超、CT等了解內(nèi)生殖器情況。
    綜合以上多種檢查方法,才能準(zhǔn)確診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形。

    2015-12-13 14:39
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是真兩性畸形?   真兩性畸形是指人體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢組織,主要表現(xiàn)為人體內(nèi)有兩種性別的性腺,但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側(cè),也可能以“卵睪”的形式一起出現(xiàn)在盆腔一側(cè)。大約2/3的患者核型為46,XX,10%的患者為46,XY,其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者,SRY陰性,提示常染色體的某些突變可能會不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的,偶有家族遺傳的報(bào)道。 查看全文»

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  • 姜輝

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學(xué)第三醫(yī)院

    擅長:泌尿男科學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)、性生殖健康教育、醫(yī)學(xué)生畢業(yè)后教育與培訓(xùn) 詳情»

  • 謝建興

    主任醫(yī)師 教授

    廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

    擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療前列腺疾病、泌尿系結(jié)石、泌尿 系腫瘤、男性不育 詳情»

  • 韋安陽

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    擅長:  在泌尿系統(tǒng)腫瘤、泌尿系結(jié)石、泌尿系感染、前列腺疾病 詳情»

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擅長:擅長于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

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李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

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馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見長。

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